Генетика

Основные понятия медицинской генетики

Генетика — это наука, изучающая наследственность и изменчивость живых организмов. В медицинском контексте она фокусируется на мутациях, влияющих на здоровье человека. Основные понятия включают:

• Ген — участок ДНК, кодирующий биологическую информацию.

• Мутация — любое изменение генетической последовательности.

• Наследственное заболевание — болезнь, возникающая вследствие дефектов в ДНК.

• Генотип и фенотип — внутренние и внешние характеристики организма.

Развитие генетики позволило выявить более 6 000 наследственных заболеваний, включая синдром Дауна, муковисцидоз, гемофилию и онкогенные мутации.

Методы

Современные методы позволяют как изучать генетическую природу заболеваний, так и подбирать персонализированное лечение.

Методы изучения генетики человека

К ним относятся:

• Кариотипирование — анализ структуры и количества хромосом.

• Флуоресцентная гибридизация (FISH) — выявление хромосомных перестроек.

• Молекулярно-генетические тесты — обнаружение точечных мутаций.

• Секвенирование нового поколения (NGS) — высокоточная диагностика, включая:

• WGS (Whole Genome Sequencing) — полное секвенирование всего генома человека. Позволяет выявить редкие и комплексные генетические изменения.

• WES (Whole Exome Sequencing) — анализ всех экзонов, то есть участков ДНК, кодирующих белки. Это более экономичный и эффективный способ выявления патогенных вариантов.

NGS обеспечивает революцию в диагностике наследственных и онкологических заболеваний. Он позволяет находить варианты генов, ассоциированные с предрасположенностью к раку, диабету, аутизму и другим болезням.

Также применяется мРНК-анализ, определяющий активность определённых генов, особенно в онкологии. Это помогает оценить прогрессирование опухоли и выбрать наиболее эффективное лечение.

Методы лечения наследственных заболеваний

• Генная терапия — внедрение нормальной копии гена.

• Таргетная терапия — лекарства, направленные на конкретные молекулярные мишени.

• Персонализированная терапия — подбор схем лечения на основе генетического профиля пациента.

Значение генетики для медицины

Генетика изменила подход к диагностике и лечению болезней. Благодаря ей стало возможным:

• Выявлять предрасположенность к болезням ещё до их проявления

• Индивидуализировать лечение, основываясь на генетическом профиле пациента

• Повышать точность диагностики

• Проводить репродуктивный скрининг для планирования беременности

 В онкологии активно применяются биомаркеры, такие как:

• TMB (Tumor Mutational Burden) — количество мутаций в опухоли, предсказывающее ответ на иммунотерапию

• MSI-H/dMMR — микросателлитная нестабильность и дефицит репарации ДНК, важные для выбора терапии при колоректальном и других видах рака

Такой подход позволяет достичь персонализированной медицины, повышая эффективность и снижая побочные эффекты лечения. 

Медико-генетические консультации

Консультации с врачом-генетиком необходимы:

• При планировании беременности

• При наличии наследственных заболеваний в семье

• При выявлении онкогенных мутаций

• При рождении ребёнка с врождёнными аномалиями

В рамках консультации проводится сбор анамнеза, составление генеалогического древа, назначаются генетические анализы и формируется программа профилактики или лечения.

Генетика — это наука о будущем медицины. Благодаря новым методам диагностики, таким как NGS и анализ мРНК, врачи получают возможность влиять на исход многих заболеваний. Если вы хотите пройти генетическое обследование, платформа Marus подберёт для вас клинику и генетика в России, ориентируясь на ваши индивидуальные потребности.